ดาวน์ซินโดรม การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม มักทำด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งจากสองวิธี ไม่ว่าจะเป็นหลังคลอดหรือระหว่างตั้งครรภ์ก่อนคลอด แม้ว่าขั้นตอนการวินิจฉัย อาจเป็นเรื่องที่วิตกกังวล แต่การได้รับความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับการทดสอบประเภทใดที่คุณคาดหวังได้และวิธีตีความผลการทดสอบนั้น มีประโยชน์มากสำหรับคุณและคู่ของคุณ

ดาวน์ซินโดรมที่ตรวจพบเมื่อแรกเกิด อธิบายรายละเอียดได้ดังนี้ แม้จะมีการตรวจสุขภาพก่อนคลอด ทารกจำนวนมากที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ก็จะได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดได้ไม่นานในกรณีส่วนใหญ่นี้ เป็นเพราะแพทย์ทราบว่า ทารกมีบางส่วนของที่ไม่ซ้ำกัน ลักษณะใบหน้าหรือทางกายภาพ ที่พบบ่อยในกลุ่มอาการดาวน์

ตัวอย่างเช่น ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม อาจมีหัวที่เล็กกว่า ตาเล็กกว่า ตาแบน และปากเล็ก ที่มีลิ้นยื่นออกมา น้อยกว่าทารกคนอื่นๆ อาจมีความแตกต่างในมือและเท้าของพวกเขา พวกเขาอาจมีรอยพับในฝ่ามือ เรียกว่า รอยพับฝ่ามือเดียว มือเล็กๆ นิ้วที่สั้นกว่าและช่องว่างขนาดใหญ่กว่าเล็กน้อยระหว่างหัวแม่ตีนกับนิ้วเท้าที่สอง

ทารกส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมีภาวะของกล้ามเนื้อต่ำในบางครั้ง ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องแต่กำเนิด ที่ร้ายแรงกว่าอื่นๆ เช่น ข้อบกพร่องของหัวใจ และความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร หากแพทย์ของคุณสังเกตเห็นว่า ลูกของคุณมีลักษณะเหล่านี้ เธออาจสงสัยว่า ลูกของคุณมีดาวน์ซินโดรม จากนั้นแพทย์ของคุณ จะสั่งการวิเคราะห์โครโมโซม หรือที่เรียกว่า คาริโอไทป์ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การวิจัยโครโมโซม เป็นการตรวจเลือด เพื่อดูโครโมโซมของทารกภายใต้กล้องจุลทรรศน์ คนส่วนใหญ่มีโครโมโซมทั้งหมด 46 โครโมโซม โดยรวมแล้ว ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม มีโครโมโซม 47 โครโมโซม และมีโครโมโซมเพิ่มอีก 21 โครโมโซม การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม แม้ว่าดาวน์ซินโดรมมักจะได้รับการวินิจฉัย หลังคลอดไม่นานเนื่องจากอัลตราซาวนด์ผิดปกติ

การตรวจด้วยคลื่นเสียง ผลการตรวจเลือดของมารดาผิดปกติ การตรวจคัดกรองเซรั่มของมารดาหรือการเจาะน้ำคร่ำ สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ก่อนคลอด การวินิจฉัยยังเพิ่มขึ้นหรือสุ่มตัวอย่าง การดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม CVS การทดสอบการสุ่มตัวอย่าง เป็นการทดสอบในรกระหว่าง 10 ถึง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ทั้งการตรวจอัลตราซาวนด์และเซรั่มของมารดาเป็นการตรวจคัดกรองในทางตรงกันข้าม การเจาะน้ำคร่ำและ CVS ถือเป็นการตรวจวินิจฉัย การตรวจคัดกรอง จะไม่ให้การวินิจฉัยที่แน่ชัดแก่คุณ เพียงแต่บอกคุณว่า มีทารกดาวน์ซินโดรมที่มีความเสี่ยงสูงหรือไม่ ในทางกลับกันการตรวจวินิจฉัย จะให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนแก่คุณ

ผลตรวจอัลตราซาวด์ดาวน์ซินโดรม อัลตราซาวนด์หรือที่เรียกว่า สเปกโทรสโกปีเป็นการทดสอบที่ใช้คลื่นเสียง เพื่อสร้างภาพหรือภาพของทารกในครรภ์ ในระหว่างตั้งครรภ์ บางครั้งแต่ไม่เสมอไป ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ จะแสดงสัญญาณอัลตราซาวนด์ที่ละเอียดอ่อน ซึ่งอาจทำให้แพทย์สงสัยว่าทารกมีดาวน์ซินโดรม

สัญญาณที่ละเอียดอ่อนเหล่านี้ บางส่วนรวมถึงความยาวของกระดูกโคนขาที่ลดลง กระดูกที่ขาการเพิ่มขึ้นของผิวหนังที่ด้านหลังคอ เรียกว่าความโปร่งแสงที่ด้านหลังคอหรือกระดูกจมูกที่หายไป สิ่งเหล่านี้ มักถูกเรียกว่า ซอฟท์มาร์กเกอร์ เนื่องจากไม่มีผลการตรวจอัลตราซาวนด์ใดๆ ที่จะทำให้เกิดปัญหากับทารกในครรภ์ได้

อย่างไรก็ตาม อาจทำให้แพทย์สงสัยว่า ทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ การตรวจอัลตราซาวนด์ยังสามารถเห็นสัญญาณที่ร้ายแรงอื่นๆ รวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจและลำไส้อุดตัน อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรม ไม่สามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจอัลตราซาวนด์เพียงอย่างเดียว การค้นพบนี้บ่งชี้ว่า ทารกในครรภ์อาจมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นนี้

แพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณพิจารณาใช้การเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS เพื่อยืนยันการวินิจฉัย คุณต้องตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบนี้หรือไม่ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีดาวน์ซินโดรม ไม่มีความผิดปกติในการตรวจอัลตราซาวนด์ การมีอัลตราซาวนด์ปกติเป็นเรื่องที่ดีและค่อนข้างมั่นใจ แต่ก็ไม่ใช่การรับประกันที่สมบูรณ์แบบ

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม โดยการตรวจเซรั่มของมารดา การตรวจเลือด โดยทั่วไปเรียกว่า การตรวจคัดกรองสี่เท่า สามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ หน้าจอสี่เท่าตรวจสอบสารสี่ตัวในเลือดของแม่ อัลฟ่า เฟโตโปรตีน AFP เอสทรีออลไม่คอนจูเกต ฮอร์โมนตั้งครรภ์ สารยับยั้ง AFP ผลิตในถุงไข่แดงและตับของทารกในครรภ์

ผลิตฮอร์โมนที่สร้างขึ้นเมื่อมีการกระตุ้นของรกเนื่องจากมีการตั้งครรภ์ ในทารกในครรภ์และรก HCG ผลิตในรก และผลิตสารยับยั้ง A ในรกและรังไข่ เมื่อทารกในครรภ์มีอาการดาวน์ ระดับของสารเหล่านี้ในเลือดของมารดา อาจแตกต่างจากปกติ หน้าจอสี่ด้านเป็นเพียงการทดสอบการคัดกรองตามชื่อ ไม่สามารถระบุได้ว่าลูกน้อยของคุณมีดาวน์ซินโดรมหรือไม่ แต่สามารถบอกคุณได้ว่าความเสี่ยงของคุณสูงขึ้นหรือไม่

หากผลการตรวจคัดกรองของคุณเป็นบวก แสดงว่าทารกดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงกว่าผู้หญิงคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน แต่ถึงแม้จะตรวจคัดกรองเป็นบวก ผู้หญิงส่วนใหญ่จะมีลูก โดยไม่มีดาวน์ซินโดรม ในทางตรงกันข้าม หน้าจอลบสี่เท่าหมายความว่า มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมต่ำแต่ไม่ใช่ศูนย์ ไม่รับประกันว่าทารกที่ไม่มีดาวน์ซินโดรม การทดสอบสี่เท่าร่วมกับอายุเพศหญิงพบว่าประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ ของการตั้งครรภ์ได้รับผลกระทบจาก trisomy 21 ในสตรีอายุต่ำกว่า 35 ปี และมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ ของการตั้งครรภ์ในสตรีอายุ 35 ปีขึ้นไป

ในช่วงปลายทศวรรษ 1990 ได้มีการพัฒนาการตรวจคัดกรองในช่วงสามเดือนแรกของดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ การทดสอบเหล่านี้ต้องใช้อัลตราซาวนด์ และการตรวจเลือดสองครั้งเพื่อวัดความโปร่งแสงของคอ ฮอร์โมน HCG ของมนุษย์ และโปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A ผลการทดสอบเหล่านี้ รวมกับอายุของผู้หญิง เพื่อกำหนดความเสี่ยงสูงสุดของความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งรวมถึงไทรโซมี 21

การประยุกต์ใช้การเจาะน้ำคร่ำ ในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม หากการตรวจเลือดหรืออัลตราซาวนด์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น หรือหากคุณอายุมากกว่า 35 ปี คุณจะได้รับการเจาะน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบตามปกติระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ มันเกี่ยวข้องกับการสอดเข็มบางๆ ผ่านหน้าท้องของคุณ เพื่อรับน้ำคร่ำรอบๆ ตัวอ่อนในครรภ์

น้ำคร่ำนี้มีเซลล์ผิวหนังของทารกในครรภ์บางส่วน เซลล์ผิวหนังเหล่านี้ สามารถใช้เพื่อให้ได้ภาพโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นภาพโครโมโซมของทารกในครรภ์ หากพบว่า ทารกในครรภ์มีโครโมโซมเกิน 21 แสดงว่าเป็นดาวน์ซินโดรม CVS การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม การสุ่มตัวอย่าง การดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม หรือ CVS เป็นขั้นตอนที่ทำในช่วง 11 ถึง 13 สัปดาห์ ของการตั้งครรภ์

บทความอื่นที่น่าสนใจ พยาธิใบไม้ ในเลือด สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่ อธิบายได้ดังนี้